تنطلق مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، بهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لحماية المواليد من مسببات الإعاقة.
الأمراض المستهدفة في مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
قصور الغدة الدرقية الخلقي
تضخم الغدة الكضرية الخلقي
أنيميا الفول
فرط شحميات الدم الوراثي
الفينيل كيتونوريا
نقص رباعي هيدروبيترين
حموضة الدم العضوية
ارتفاع حمص أيزوفاليريك بالدم
ارتفاع الحمض البروبيوني
الميثيل مالوني بالدم
مرض القيقبي
ارتفاع التيروزين في الدم “النوع الأول”
ارتفاع الجالاكتوز في الدم
ارتفاع هوموسيستين بالبول
ارتفاع الأرجينين بالدم
ارتفاع السيترولين بالدم
نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
أكسدة الأحماض الدهنية
نقص إنزيم البيوتينيداز
يذكر أنه يتم متابعة وعلاج المواليد في المراكز المخصصة بالمجان.
